Samenvatting Neurosarcoïdose

Achtergrond

Sarcoïdose die het zenuwstelsel aantast wordt neurosarcoïdose genoemd. Het zenuwstelsel bestaat uit de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen die spieren besturen en gevoel doorgeven. Net zoals sarcoïdose elk orgaan in het lichaam kan aantasten, kan het ook elk deel van het zenuwstelsel aantasten. Hieronder vindt u informatie over deze vorm van sarcoïdose. Ook vindt u informatie over het wetenschappelijk onderzoek dat wij verrichten en de gang van zaken op de polikliniek neurologie.

Wat is (neuro)sarcoïdose?

Bij mensen met sarcoïdose is er sprake van een stoornis van het immuunsysteem. Hierdoor ontstaan er ophopingen van ontstekingscellen, ook wel granulomen genoemd. Deze granulomen kunnen in het hele lichaam voorkomen en elk orgaan aantasten. Ze kunnen zorgen voor schade en verlittekenweefseling. Hoe de ziekte ontstaat is vooralsnog onduidelijk. De gedachte is dat het een overmatige reactie is op een nog onbekende prikkel bij patiënten die daar gevoelig voor zijn. Meestal komen deze granulomen vooral voor in de longen, maar ook de huid en de ogen zijn vaak aangedaan. Het zenuwstelsel is in 1 op de 20 patiënten met sarcoïdose aangedaan - dit wordt neurosarcoïdose genoemd. De manier waarop de ziekte zich uit en hoe ernstig het is verschilt enorm van persoon tot persoon. Als de granulomen in de hersenen zitten kan sarcoïdose zorgen voor bijvoorbeeld een aangezichtsverlamming, hersenvliesontsteking of epilepsie. Als de ontstekingscellen in het ruggenmerg zitten dan kan dit leiden tot een dwarslaesie met krachtsverlies in de benen. Ook kunnen enkel kleine zenuwtakjes in de voeten zijn beschadigd wat kan leiden tot een veranderd gevoel en pijn.

Is er een behandeling?

Als de diagnose neurosarcoïdose waarschijnlijk is kan een behandeling nodig zijn. De behandeling van sarcoïdose bestaat uit medicijnen die het immuunsysteem afremmen, zoals prednison. Dit is een snel werkzaam hormoon dat het immuunsysteem afremt en kan in een stootkuur met een infuus of in tabletten worden voorgeschreven. Vaak is een combinatie van beide nodig om de ziekte snel en krachtig te onderdrukken. Als de ziekte ondanks behandeling met prednison niet onder controle te krijgen is of de behandeling lang lijkt te gaan duren, kan een tweede middel worden gegeven wat op een andere manier het immuunsysteem remt, bijvoorbeeld methotrexaat of azathioprine. Dit zijn medicijnen die ook bij andere ziekten van het immuunsysteem zoals reumatoïde artritis worden gegeven. Bij zeer hardnekkige sarcoïdose kunnen uw artsen er ook voor kiezen om een behandeling met specifieke krachtige antistoffen te geven zoals infliximab. Neurosarcoïdose is een ernstige ziekte waarbij een op de drie mensen onvoldoende opknapt ondanks behandeling. 

Doel van het neurosarcoïdose verwijzingscentrum

De zorg voor mensen met neurosarcoïdose is complex omdat er vaak meerdere specialisten tegelijk bij de behandeling betrokken zijn, zoals bijvoorbeeld de neuroloog, longarts, reumatoloog en oogarts. Omdat de ziekte relatief weinig voorkomt zijn we van mening dat de zorg voor deze complexe ziekte het beste in een paar gespecialiseerde ziekenhuizen kan plaatsvinden. Wij willen de zorg voor patiënten met neurosarcoïdose verbeteren. Hierom hebben wij in de zomer van 2015 een verwijzingscentrum opgezet voor neurosarcoïdose. Onderdeel hiervan is een specifieke polikliniek voor mensen met neurosarcoïdose. Daarnaast hebben wij wetenschappelijke onderzoeksprojecten opgestart met als doel om de diagnostiek en de behandeling van deze ziekte te verbeteren.

Wetenschappelijk onderzoek

Sarcoïdose is een complexe ziekte en nog veel omtrent de ziekte is onbekend. De diagnose kan soms erg lastig zijn. In sommige gevallen is het nodig om de diagnose met weefselonderzoek, waarbij er granulomen kunnen worden gezien onder de microscoop, met 100% zekerheid te stellen. Soms echter is het moeilijk of risicovol om dat weefsel te verkrijgen. Denk daarbij bijvoorbeeld aan het verkrijgen van hersen- of zenuwweefsel bij sarcoïdose van het zenuwstelsel (neurosarcoïdose). Ook reageren niet alle patienten goed op de behandeling. Zeker voor sommige zeldzame vormen van sarcoïdose is dit nog niet goed onderzocht. Daarnaast is het onduidelijk hoe de ziekte zich ontwikkeld op de lange termijn. Ook is het onduidelijk wat het effect van de behandeling is. Om de ziekte beter te begrijpen verrichten wij wetenschappelijk onderzoek naar chronische ontstekingsreacties zoals sarcoïdose. Zo hopen wij meer kennis te verzamelen omtrent deze ziekte en de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Met dit onderzoek verzamelen wij klinische gegevens van patiënten met neurosarcoïdose en vervolgen wij deze patiënten over een langere tijd. Ook verzamelen we bloed en hersenvloeistof dat over is bij het reguliere behandeltraject om aanvullende bepalingen te doen. Zo hopen we de ziekte makkelijker te kunnen diagnosticeren, maar ook het beloop beter te begrijpen.

Welke onderzoeken verrichten wij?

Ons wetenschappelijk onderzoek richt zich op zowel het ontstaan als het beloop van de ziekte. Zo verrichten wij genetisch onderzoek in families waarin veel neurosarcoïdose voorkomt om te onderzoeken waarom sommige mensen gevoeliger zijn voor het ontwikkelen van deze ziekte. Om de symptomen en het beloop van de ziekte beter te begrijpen hebben wij allereerst de kennis die er in de internationale literatuur bestaat gebundeld om het ziektebeeld beter de definiëren in een zogeheten meta-analyse. Daarnaast hebben wij onze eigen ervaringen met de ziekte beschreven aan de hand van de expertise die we in de afgelopen jaren hebben opgebouwd. Tevens hebben wij een biobank opgezet waarin wij lichaamsmaterialen zoals bloed en hersenvocht verzamelen, maar ook gegevens over de ervaren klachten, het beloop en de behandeling. Omdat bij het diagnostisch proces van neurosarcoïdose een goede bepaling mist die kan voorspellen of iemand wel of niet neurosarcoïdose heeft, willen wij in het hersenvloeistof (of liquor) bekijken of er stofjes gevonden kunnen worden die kunnen bijdrage aan een snellere diagnose. Omdat de adviezen over welke diagnostiek moet gebeuren nogal uiteenlopen zijn we bezig om systematisch de waarde van de verschillende testen te bekijken en in hersenvocht te zoeken naar nieuwe manieren om sarcoïdose vast te stellen. Dit doen we bijvoorbeeld door eiwitten te meten in het hersenvloeistof die kenmerkend zijn voor sarcoïdose. Verder kijken we naar de waarde van een PET-CT scan voor het stellen van de diagnose en het evalueren van de behandeling. Daarnaast werken we samen met het Erasmus MC om de waarde van therapie middels het geven van antistoffen tegen het immuunsysteem, zoals infliximab, te beschrijven. Ons doel is om aan de hand van patiënt gebonden onderzoek de zorg voor patiënten te verbeteren.

Wat verwachten wij van u?

Tijdens uw bezoek aan het Amsterdam UMC kunt u worden gevraagd mee te doen aan het onderzoek naar neurosarcoïdose. Vooralsnog betekent dit dat we u vragen of we uw gegevens anoniem mogen gebruiken om de ziekte te beschrijven en de waarde van de verschillende aanvullende onderzoeken te evalueren. Hieraan kunnen zowel kinderen als volwassenen meedoen bij wie aan neurosarcoïdose wordt gedacht. Een biobank studie houdt in dat van patiënten lichaamsmateriaal wordt verzameld om verschillende typen onderzoek mee te doen. Hiervoor gebruiken wij onder andere hersenvloeistof dat over is van de ruggenprik die in het normale diagnostische proces heeft plaatsgevonden. Er hoeft dus geen ruggenprik worden gedaan specifiek voor dit onderzoek. Vaak nemen wij bij een ruggenprik extra hersenvloeistof af, zodat wij niet opnieuw een ruggenprik hoeven te herhalen als wij aanvullende bepalingen willen doen. In veel gevallen hoeven wij echter geen aanvullende bepalingen te doen. Dit hersenvloeistof (hersenvloeistof dat over is, oftewel spijtliquor) gebruiken wij voor het onderzoek. Ook zal eventueel verkregen materiaal tijdens een biopsie worden geïncludeerd in de biobank. Verder zullen de gegevens met betrekking tot de klinische kenmerken, aanvullend onderzoek, het beloop en de behandeling worden verzameld.

Brengt het onderzoek risico’s met zich mee?

Nadat toestemming van de patiënt of zijn/haar vertegenwoordiger is verkregen, zal het hersenvocht dat over is van de ruggenprik, worden opgeslagen voor verder onderzoek. Er hoeft geen nieuwe ruggenprik gedaan te worden voor dit onderzoek. Alleen indien nieuw onderzoek van het hersenvocht nodig is voor het stellen van de diagnose of het evalueren van de behandeling, zal een nieuwe ruggenprik worden verricht. Het materiaal dat over is slaan wij op in onze biobank. Verder wordt er bloed verzameld voor DNA analyse. De bloedafname zal daar waar mogelijk gecombineerd worden met een bloedafname die voor de normale patiëntenzorg nodig is, zodat er niet extra geprikt hoeft te worden. Aan deze extra onderzoeken zijn daarom geen risico’s verbonden.